A Marlon Stik López, hoy con 22 años, le diagnosticaron -hace 20- hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad huérfana potencialmente mortal. Esta se caracteriza por la presencia, en sangre, de niveles muy elevados de colesterol LDL.

Dicha patología, por la que le dijeron a su madre que él no pasaría de los cinco años, lleva a la aparición prematura de enfermedad cardiovascular arteriosclerótica. Esta obliga a cuidados especiales en dieta y ejercicio.

El endocrinólogo pediatra Mauricio Coll Barrios subrayó que una alimentación demasiado rica en grasas puede producir a largo plazo niveles altos de colesterol en la sangre, lo que no es bueno para ninguna persona.

“Esta patología, que pertenece al grupo de condiciones huérfanas, ocurre en ambos géneros en proporciones similares y se presenta desde la infancia, así no muestre síntomas. Se pensaba que era rarísima, un caso por cada millón de habitantes, pero en la actualidad se considera que es mucho más frecuente: un caso cada 250 mil o 300 mil individuos", dijo Coll.

De tratamiento rápido

Carlos Alberto Porras Meza, médico internista y cardiólogo, señaló que en su práctica llega a sospechar de esta enfermedad, cuando confluyen varios datos clínicos: "un paciente joven con niveles elevados de colesterol LDL, que revela una historia familiar donde se encuentran hermanos jóvenes con enfermedad coronaria y/o padres que, en edades tempranas (hombres por debajo de 55 años y mujeres por debajo de 65), presentan síndrome coronario".

La condición no solo constituye un reto para el paciente, sino también para el médico. En el menor tiempo posible deben controlarse los niveles de colesterol LDL, con el objetivo de disminuir el riesgo cardiovascular y el peligro de una muerte temprana.

Silenciosa

Según Coll, el colesterol alto no produce síntomas: "No hay dolor de cabeza ni de abdomen, no se presentan náuseas, tampoco mareos. Es una enfermedad silenciosa. La sospecha se hace por la historia clínica, pues ambos padres tienen el colesterol alto o hay antecedentes de infartos en personas jóvenes".

Este endocrinólogo pediatra mencionó que es importante saber que algunas manifestaciones en la piel, sí pueden aparecer rápidamente: "Se trata de los xantomas, conocidos como los tumores de colesterol, que se localizan en las articulaciones (rodillas, codos, dedos de las manos y de los pies)".

Rastros hereditarios

La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es una enfermedad de base heredada de la madre o del padre. Cuando proviene de ambos padres, la situación se torna mucho más grave.

Haga clic aquí y encuentre más información de LA PATRIA.

Síganos en Facebook, Instagram, YouTube, X, Spotify, TikTok y nuestro canal de WhatsApp, para que reciba noticias de última hora y más contenidos.